Dossier paru dans « Recherche & santé » n°180, le magazine de la Fondation pour la Recherche Médicale, novembre 2024 /
La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative qui conduit à une paralysie progressive à l’issue fatale. Ces dernières années, de nombreuses équipes de recherche se sont consacrées à une meilleure compréhension de ses mécanismes mais aussi à la mise au point de nouveaux médicaments. Si aujourd’hui il n’existe aucun traitement curatif, des progrès ont été faits, notamment contre les formes familiales de la maladie. Et des résultats encourageants laissent présager des perspectives de nouvelles pistes thérapeutiques.
On l’appelle maladie de Charcot, du nom du médecin français qui l’a identifiée dans les années 1860 : la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est la plus fréquente des pathologies touchant les neurones moteurs. Elle se caractérise par la mort progressive des neurones qui conduisent l’influx nerveux du cerveau et de la moelle épinière jusqu’aux muscles. Grâce aux travaux de nombreuses équipes de recherche, on comprend aujourd’hui mieux les mécanismes à l’origine de cette maladie, notamment l’implication de certaines mutations génétiques et de phénomènes inflammatoires. Cela a permis l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques et la réalisation de plusieurs essais cliniques avec des perspectives encourageantes.
Une paralysie progressive
Dans la SLA, la mort des neurones moteurs engendre une paralysie progressive des muscles impliqués dans la motricité volontaire. Mais d’un malade à l’autre, les symptômes peuvent débuter et évoluer différemment. Dans un tiers des cas, la maladie débute au niveau du tronc cérébral, on parle de forme à début bulbaire qui se manifeste au départ par des difficultés à parler et à maîtriser ses émotions. Dans les autres cas, les formes dites à début spinal, ce sont les membres qui sont atteints d’abord et les premiers symptômes sont une faiblesse au niveau d’une main ou d’un pied. Cette neurodégénérescence provoque aussi une spasticité. Progressivement d’autres groupes musculaires sont touchés, puis c’est l’atteinte des muscles respiratoires qui est à l’origine du décès, en moyenne dans les 3 ans après le diagnostic. Mais il arrive que certains malades, touchés par une forme d’évolution lente, survivent au-delà de 10 ans voire plus.
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