Dossier paru dans Recherche & Santé n°166 – La revue de la Fondation pour la Recherche Médicale – printemps 2021 /
La mucoviscidose est une maladie rare, d’origine génétique, qui touche principalement les voies respiratoires et les voies digestives. Aujourd’hui en France, environ 200 enfants atteints naissent chaque année. Il n’existe pour l’instant pas de traitement curatif définitif. Mais grâce à de formidables progrès thérapeutiques ces dernières années, l’état de santé et l’espérance de vie des malades ne cessent de s’améliorer.
Quelques fausses idées circulent encore à propos de la mucoviscidose. D’où l’importance de revenir à l’état actuel des connaissances scientifiques.
On peut être porteur d’une mutation responsable de la mucoviscidose mais n’avoir aucun symptôme. INFO
La mucoviscidose est une maladie génétique récessive, c’est à dire qu’il faut avoir deux copies mutées du gène pour être malade : une venant de la mère et l’autre du père. Si un individu n’est porteur que d’une seule copie du gène muté, il ne présente pas de symptôme : on dit qu’il est porteur sain. Environ 2 millions de Français sont ainsi porteurs sains. Ils ont un risque sur deux de transmettre cette copie mutée à leur descendance, et un risque sur quatre d’avoir un enfant malade si leur conjoint(e) est aussi porteur sain.
La mucoviscidose est contagieuse. INTOX
Non, puisqu’il s’agit d’une maladie génétique ! Cependant, les malades de la mucoviscidose (et leur entourage) portent fréquemment un masque pour se protéger, car ils sont très sensibles aux infections respiratoires : chez, eux, c’est la première cause d’hospitalisation.
La transplantation pulmonaire guérit de la mucoviscidose. INTOX
Lorsque la fonction respiratoire d’un malade est très diminuée, à cause des infections à répétition et d’une obstruction des bronches, une transplantation pulmonaire peut s’avérer indispensable. Elle permet de faire gagner des années de vie mais ne règle pas les autres symptômes liés à la maladie (digestifs, métaboliques…) Actuellement en France, 12 % des malades de la mucoviscidose sont greffés. Grâce aux progrès thérapeutiques, le nombre de greffes nécessaire diminue chaque année : 76 en 2018 contre 111 en 2013.
../…