Alzheimer & nombre de copies du gène

Sur la piste du dosage génétique

Certaines formes de la maladie d’Alzheimer seraient liées à la présence d’un gène en trop. Une découverte qui confirme le potentiel du dosage génétique dans l’étude des pathologies.

Une maladie héréditaire cache-t-elle toujours une mutation génétique ? Pas forcément. Une étude française vient de montrer que certains cas d’Alzheimer sont liés à la présence d’un gène en trois exemplaires plutôt que deux. Ce constat est parti d’une contradiction. La maladie d’Alzheimer est associée à des dépôts d’amyloïdes b Ab dans le cerveau. Dans les formes héréditaires, on retrouve souvent des mutations sur le gène APP qui code le précurseur de cette protéine Ab. Or, « chez certaines familles, on ne détecte aucune mutation,remarque Thierry Frebourg, du laboratoire de génétique du CHU de Rouen. Nous nous sommes demandé si un autre type d’anomalie n’était pas à l’origine de ces cas. »

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