Article paru dans « Femme actuelle » en octobre 2025 /
Cet automne, trois nouvelles maladies rares seront dépistées dès la naissance en France. Avec l’amélioration des techniques de séquençage génétique, cela pourrait bientôt concerner des centaines d’autres maladies.
La France est l’un des premiers pays à avoir instauré le dépistage néonatal en 1972. Quelques gouttes de sang sur un buvard juste après la naissance permettent aujourd’hui de détecter la présence de treize maladies rares avant même la survenue des symptômes, comme par exemple la mucoviscidose, la drépanocytose ou l’hypothyroïdie congénitale. L’intérêt ? Ce sont des maladies graves mais pour lesquelles il existe des prises en charge permettant de réduire voire guérir les symptômes. Le Sénat estime ainsi que plus de 36 500 enfants ont pu être en charge précocement. « Mais désormais nous sommes à la traîne, déclare Christophe Duguet, directeur des affaires publiques à l’AFM-Téléthon. En Italie, 48 maladies sont dépistées à la naissance, en Autriche, elles sont 31, au Portugal 29… Or grâce à l’amélioration des techniques d’analyse, il est possible d’identifier rapidement les mutations génétiques associées à des centaines de maladies rares pour quelques euros à peine par individu. »
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