Traitement pharmacologique de la mucoviscidose

Pascale Fanen : « Un traitement pharmacologique restaure le gène déficient »

La mucoviscidose est due à des anomalies du gène CFTR. L’absence ou la forme non fonctionnelle de la protéine codée, qui transporte le chlore dans les cellules épithéliales pulmonaires et intestinales principalement, conduit à une production anormale de mucus. Certains cas sont dus à des mutations « stop ». Pour la première fois chez l’homme, une étude montre que la gentamycine, un antibiotique, restaure la production de la protéine fonctionnelle [1].

La Recherche : Que doit-on retenir de ces résultats ?

Pascale Fanen : Des patients atteints d’une mucoviscidose due à des mutations « stop » ont été traités par une solution nasale de gentamycine pendant deux semaines. Les chercheurs ont alors constaté une amélioration du transport de chlore au niveau de la muqueuse nasale chez 19 malades. Sur un prélèvement de cellules chez deux patients, ils ont confirmé la présence de la protéine CFTR fonctionnelle au niveau de l’épithélium.

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